vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДовідник хворобДитячі хворобиСпадкові аномалії обміну речовин

Спадкові аномалії обміну речовин


Аномалії обміну амінокислот представлені великою групою хвороб, в основі яких лежить спадковий дефект активності ферментів, що каталізують їх метаболічні реакції.
Клінічні прояви аномалій обміну амінокислот різноманітні, але для будь-якої аномалії характерні ураження ЦНС і підішщсний вміст тих чи інших амінокислот у сечі й сироватці крові.

Гіперфенілаланінемія (фенілкетонурія)

Патогенез фенілкетонурії

Виникнення фенілкетонурії (ФКУ) зумовлюється значним порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну (ФЛ), яка у здорової дитини під впливом ферменту перетворюється на тирозин, а останній через ряд проміжних продуктів - на тироксин, меланін, адреналін.

Клініка фенілкетонурії

Діти народжуються зовні здоровими, з нормальними масою тіла і ростом. В перші місяці життя психомоторний і фізичний розвиток немовляти не порушений, а надалі дитина за кожні 10 тиж втрачає 5 % свого розумового коефіцієнта. Клінічні ознаки захворювання виявляються на початку 2-го півріччя життя. Діти сонливі, мляві; не фіксують погляд на предметах, не прагнуть до спілкування з родичами; увага послаблена, бувають неадекватні вигуки, сміх, стереотипні рухи. Дитина різко відстає в моторному розвитку, втрачає раніше набуті навики (наприклад, наприкінці 2-го року життя перестає самостійно сидіти і ходити). Як правило, волосся у хворих світле, очі сині, шкіра ніжна, чутлива, а тому часто розвивається дерматит; піт мас характерний мишачий запах. У кожного другого хворого спостерігаються конвульсії. Провідним клінічним проявом ФКУ є різке відставання у психічному розвитку, яке без лікування прогресує до 4-річного віку з розвитком ідіотії (у 70 % випадків) і імбецильності (30 %). Артеріальний тиск переважно знижений. Розміри черепа зменшені, інколи діагностують уроджені вади серця.

Лікування фенілкетонурії

Лікування, розпочате в період новонародженості, запобігає ураженню ЦНС. Суть терапії полягає в заміні продуктів харчування, які містять ФА (молоко, м'ясо, яйце), гідролізатами з мінімальною кількістю ФА і нормальним вмістом інших амінокислот (Berlofen, Loferelar, Gymogen, гіпофенат). У необмеженій кількості дають фрукти, овочі, вітаміни. Таку дієту застосовують до 5-річного віку. У старших дітей токсична дія на ЦНС ФА і продуктів його спотвореного обміну відсутня. Призначення лікувального патогенетичного харчування при розвиненій клініці ФКУ не усуває наявних порушень, але запобігає подальшому ушкодженню нервової системи.
Спадкові захворювання обміну вуглеводів стимулюють розвиток інших набутих захворювань і можуть закінчитися летально. Дефект ферментів спостерігається на рівні гідролізу і всмоктування вуглеводів у кишках, перетворення одного вуглеводу на інший.

Галактоземія

Етіологія і патогенез галактоземії

Етіологія і патогенез зумовлені відсутністю активності ензиму галактозо-1-фосфатуредилтрансферази, що відповідає за перетворення галактози на глюкозу. В зв'язку з цим галактоза і галактозо-1-фосфат накопичуються у сироватці крові й еритроцитах, а також у печінці, м'язах, серці, кришталику і корі великого мозку, внаслідок чого їх функція тією чи іншою мірою порушується. Крім того, пригнічується активність фосфоглюкомутази і глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, що призводить до розвитку гіпоглікемії і катаракти.
Найтиповіші патоморфологічні зміни спостерігаються в печінці - жирова дистрофія, навколочасточковий некроз, цироз. В нирках, мозку, кришталику відбуваються дистрофічні зміни.

Клініка галактоземії

Клініка в тяжких випадках проявляється відразу після народження. Новонароджений втрачає апетит, виникають діарея, здуття живота, гіпоглікемічні приступи; немовля стає млявим, рефлекси пригнічені. В початковий період жовтяниця нагадує фізіологічну, згодом підсилюється; розвивається цироз печінки із спленомегалією і асцитом. Спостерігається геморагічний діатез, спричинений дефіцитом протромбіну в зв'язку зі змінами в печінці. Переважно на 3-му тижні життя розвивається катаракта. Дитина відстає в масі, рості, психомоторному розвитку. Вживання великої кількості галактози, що спостерігається при природному вигодовуванні, зумовлює значну гіпоглікемію. В сечі виявляють галактозу, протеїн, циліндри; характерна також аміноацидурія. Рівень глюкози в крові знижений, а галактози - підвищений. Результати функціональних печінкових проб: підвищення вмісту білірубіну, активності трансаміназ; позитивна тимолова проба. Найвірогіднішим критерієм галактоземїї є зниження активності галактозо-1-фосфатуредилтрансферази в еритроцитах.

Лікування галактоземії

Лікування полягає у вилученні галактози, що міститься в молочному цукрі. Дитині не дають молока, заміняючи його білковими гідролізатами, які не містять лактози (Veladin, Jalaetomin та ін.). Після 2 міс життя в раціон додають яйце, рослинні жири, мигдальне або соєве молоко, мучну рисову кашу, овочеві, м'ясні страви. Крім того, використовують великі дози вітамінів. Якщо лікування захворювання з тяжким перебігом розпочате пізно, то прогноз несприятливий.

Алактазія

Спадкова непереносність лактози, зумовлена відсутністю ферменту лактази, що розщеплює молочний цукор на глюкозу і галактозу. Через це лактоза накопичується в просвіті кишки, а відтак розвиваються явища бродіння з утворенням великої кількості молочної кислоти, зниженням рН калу, здуттям живота, посиленням перистальтики. Захворювання проявляється з перших днів життя проносом, блюванням, уповільненим наростанням маси тіла, гіпотрофіею; малооб'емними, частими випорожненнями з ми цім запахом. Діагноз підтверджується відсутністю приросту глікемії після навантаження лактозою.
Лікування спрямовують на різке обмеження вживання солодких молочних продуктів, застосовують кислі суміші, низьколактозні енпіти. Прогноз при правильному лікуванні завжди сприятливий.