vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДовідник хворобНервові хворобиАміотрофія невральна спадкова (хвороба Шарко-Марі-Тута)

Аміотрофія невральна спадкова (хвороба Шарко-Марі-Тута)


Аміотрофія невральна спадкова (хвороба Шарко-Марі-Тута) - повільно прогресуюча спадкова хвороба, основною ознакою якої є атрофія м'язів дистальних відділів нижніх кінцівок. Спадкується за автосомно-домінантним, автосомно-рецесивним та рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою, типами.

Клініка спадкової невральної аміотрофії

Хвороба розпочинається в 15-30 років, рідше в дошкільному віці. Основним симптомом її є атрофія м'язів, яка виникає симетрично починаючи з дистальних відділів нижніх кінцівок. Передусім у процес залучаються розгиначі і абдуктори ступні, яка внаслідок цього звисає; виникає характерна хода - степаж. Згиначі стопи і привідні м'язи уражаються пізніше. Атрофія м'язів зумовлює кігтеподібне положення пальців і деформацію стопи, яка нагадує стопу Фрідрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється на проксимальні відділи кінцівок. Однак частіше вони залишаються неураженими. Процес не зачіпає також м'язів тулуба, шиї, голови.
Внаслідок атрофії м'язів нижні кінцівки різко худнуть у дистальних відділах і набувають форми перевернутих пляшок або ніг лелеки. За декілька років атрофія поширюється і на верхні кінцівки. В першу чергу вражаються м'язи тенара, гіпотенара, а також дрібні м'язи кистей, унаслідок чого вони набувають форми мавпячої лапи. Рідше захворювання розпочинається з чутливих розладів - болю, парестезій, відчуття повзання мурашок. М'язовий тонус у дистальних відділах кінцівок рівномірно понижений. Сухожильні рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллові рефілекси понижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з верхніх кінцівок залишаються збереженими. Поверхнева чутливість порушується за периферичним типом («рукавички» і «шкарпетки»). Часто відзначаються вегетативно-трофічні розлади - пітливість, гіперемія, ціаноз шкіри кінцівок. Хвороба повільно прогресує.

Лікування спадкової невральної аміотрофії

Лікування симптоматичне. Рекомендують вітаміни групи В, АТФ, кокарбоксилазу, церебролізин, ноотропіл, аміналон, ацефен. Показані засоби, які поліпшують мікроциркуляцію: нікотинова кислота, ксантинолу нікотинат, нікошпан, пентоксифілін, пармідин. Для поліпшення нервово-м'язової провідності призначають антихолінестеразні препарати: прозерин, галантамін, оксазил, піридостигміну бромід, стефаглобіну сульфат. Фізіотерапевтичні процедури: масаж, легка гімнастика, озокерит, грязьові аплікації, радонові, хвойні, сірководневі, сульфідні ванни, оксигенобаротерапія. При контрактурах кінцівок, деформації хребта й асиметричному вкороченні кінцівок застосовують ортопедичну корекцію. Лікування мас бути індивідуальним, комплексним і тривалим. Курсове лікування два рази на рік проводять у неврологічному відділенні, підтримуюче - амбулаторно. Подружжю радять утриматись від народження дітей.