vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДовідник хворобНервові хворобиАміотрофія прогресуюча спинальна ювенильна (хвороба Кугельберга-Веландер)

Аміотрофія прогресуюча спинальна ювенильна (хвороба Кугельберга-Веландер)


Аміотрофія прогресуюча спинальна ювенильна (хвороба Кугельберга-Веландер) - хвороба з доброякісним перебігом, яка характеризується повільно прогресуючою слабкістю, атрофіями, фасцикуляціями м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок. Спадкується за автосомно-рецесивним, автосомно-домінантним типом, а також рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою.

Клініка ювенильної спинальної прогресуючої аміотрофії

Ознаки захворювання з'являються у віці 4-8 років. Спочатку дитину турбує патологічна втомлюваність м'язів нижніх кінцівок при тривалому фізичному навантаженні (ходьба, біг), інколи виникають спонтанні посмикування м'язів. Звертає на себе увагу потовщення литкових м'язів. Атрофії спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок, тазового поясу; вони завжди симетричні. Хворому важко підніматись сходами, вставати з горизонтальної поверхні. Хода поступово змінюється, стає «качиною». Верхні кінцівки залучаються в патологічний процес через декілька років. Атрофії м'язів лопаток і плечей ведуть до зменшення об'єму активних рухів у верхніх кінцівках, лопатки стають «крилоподібними». М'язовий тонус у проксимальних групах м'язів знижується. Сухожильні рефлекси пригнічуються спочатку на нижніх (колінний), а потім і на верхніх кінцівках (рефлекси з дво- та триголового м'язів плеча). До характерних симптомів аміотрофії Кугельберга-Веландер, за якими її відрізняють від подібної за фенотипом первинної прогресуючої м'язової дистрофії Ерба-Рота, належать фасцикуляції м'язів, фібриляції язика, дрібний тремор пальців. Кістково-суглобові порушення та сухожильні ретракції виявлені помірно або відсутні.
Перебіг хвороби повільно прогресуючий. Хворі можуть доживати до старечого віку, тривало зберігають здатність до самостійних рухів.

Лікування ювенильної спинальної прогресуючої аміотрофії

Лікування симптоматичне. Показані дозована лікувальна фізкультура, теплові процедури.