vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДовідник хворобНервові хворобиГепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова)

Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова)


Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова) - хронічна прогресуюча спадково-дегенеративна хвороба, яка супроводжується ураженням головного мозку і печінки. В печінці розвивається атрофічний процес, у головному мозку - грубі зміни структури клітин підкіркових гангліїв і кори великих півкуль. Хвороба розпочинається в дитячому або молодому віці (10-35 років). Спадкується за автосомно-рецесивним типом, уражає декількох членів сім'ї. Батьки фенотипно здорові.
Клініка складається із симптомів ураження центральної нервової системи і печінки. В одних хворих до появи неврологічних симптомів відзначаються диспепсичні явища, жовтяниця, схильність до кровоточивості ясен (абдомінальна форма захворювання), в інших - виникають і наростають м'язова ригідність, різноманітні гіперкінези, псевдобульбарні симптоми, зниження інтелекту, зміни печінки та райдужної оболонки. Провідним є синдром скстрапірамідних порушень: підвищення тонусу м'язів тулуба, кінцівок, обличчя, глотки, а відтак порушення ходи, ковтання, мови. Паралельно виникають різні мимовільні рухи (тремтіння, атетоз, торсійна дистонія), які посилюються під час виконання довільних рухів. В основі захворювання лежить порушення обміну міді. У хворих виявляють пониження вмісту міді в сироватці крові і збільшення її концентрації в сечі. Вміст в плазмі крові хворих церулоплазміну (білка з властивістю зв'язування міді) зменшений.
Лікування проводять у стаціонарі. Призначають пеніциламін (купреніл) по 250-1500 мг на добу під контролем вмісту міді в сечі, дієту з обмеженою кількістю міді (молочно-рослинна, сир, цукор тощо). Прогноз за умови рано розпочатого лікування сприятливий. Препарати, що виводять мідь, потрібно вживати систематично в індивідуально підібраній дозі вдома під наглядом фельдшера.
Після встановлення діагнозу гепатоцеребральної дистрофії необхідно обстежити всіх рідних братів і сестер хворого. Це дасть змогу виявити членів сім'ї із ранньою стадією захворювання, коли відзначаються лише розлади обміну міді, які легко скоригувати, аби не допустити ураження клітин головного мозку і печінки.