vse-zabolevaniya.ru
ГлавнаяДовідник хворобНервові хворобиМіотонія

Міотонія


Міотонія - спадкова хвороба, яка характеризується порушенням процесу швидкого розслаблення м'язів після активного скорочення. Розрізняють міотонію вроджену (хвороба Томсена), дистрофічну (хвороба Куршмана-Беттена-Штейнера), холодову Ейленбурга і парадоксальну. Найчастіше зустрічаються міотонія Томсена і дистрофічна міотонія Куршмана-Беттена-Штейнера.

Міотонія Томсена

Міотонія Томсена успадковується за автосомно-домінантним типом. Розпочинається хвороба найчастіше в шкільному віці, інколи перші ознаки її проявляються відразу після народження, а на 4-5-му місяці життя дитини можна відзначити гіпертрофію м'язів. Перебіг повільно прогресуючий у перші роки з наступною стабілізацією симптомів. Нерідко захворювання вперше діагностують під час служби хворого у війську. Основна ознака міотонії - порушення рухів, яке полягає в тому, що після сильного скорочення м'язів розслаблення їх різко утруднюється. Однак після повторних скорочень м'яз розслаблюється вільніше, легше і, нарешті, нормально. Після відпочинку м'яза, навіть нетривалого, міотонічне утруднення рухів виявляється знову. Холод посилює спазм м'язів. При тяжких формах міотонії повного розслаблення не відбувається і при повторних рухах. Пасивні рухи не викликають м'язового спазму. Міотонічний спазм найбільшою мірою проявляється у верхніх кінцівках при спробі швидко розтиснути кулак і випрямити пальці, при потисканні руки. Спазм м'язів спостерігається також у нижніх кінцівках при спробі встати із крісла і швидко йти. В окремих хворих утруднені жування, ковтання і мова на початку дії, в подальшому в міру повторення рухів спазм зникає і зазначені рухові акти нормалізуються. При спробі хворого швидко побігти м'язовий спазм може спричинити його падіння, при цьому протягом короткого часу хворий залишатиметься нерухомим. Хворі мають атлетичну будову тіла з добре розвинутою м'язовою системою. М'язи при обмацуванні тверді і щільні, однак сила в них знижена.
Патогенез захворювання складний. При обстеженні виявляються внутрішньоклітинні порушення обміну калію й кальцію.
Лікування. Починають лікування в стаціонарі, продовжують амбулаторно. Призначають коринфар (курсами по 1 таблетці 3 рази на день протягом 4 тиж), діакарб (2 таблетки 2 рази на день упродовж 2 тиж), хінін (всередину по 0,3-0,5 г 2-4 рази на день тривало з перервами 1-2 тиж). Добрий ефект дає дифенін по 1 таблетці 2 рази на день. Показані фізіотерапевтичні процедури - електрофорез комірцевої й поперекової зон з хініном, теплі ванни; лікувальна гімнастика. Прогноз щодо життя сприятливий. Хворим протипоказані професія водія транспорту, праця на конвеєрі та на холоді.

Міотонія атрофічна

Міотонія атрофічна відрізняється тим, що поряд з міотонічним спазмом спостерігаються атрофія м'язів і ендокринні розлади. Хвороба розпочинається у віці 20-30 років, перебіг неухильно прогресуючий. М'язова атрофія локалізується в м'язах скронь, шиї, кистей і ступень. Одночасно
3 атрофіями розвивається слабкість м'язів. Відмічаються порушення статевих залоз (атрофія яєчок), статева слабкість у чоловіків, ранній клімактеричний період і неплідність у жінок; загальне схуднення, артеріальна гіпотензія і брадикардія, зниження основного обміну. Характерні сухість шкіри, ранній розвиток катаракти, випадіння волосся, облисіння.
Лікування проводять два рази на рік у неврологічному відділенні. Між курсами стаціонарного лікування в амбулаторних умовах продовжують підтримуючу терапію. Показані ретаболіл курсами (1 ін'єкція на тиждень - 4 ін'єкції) з перервою 2-3 міс, метиландростендіол усередину (по 1-2 таблетки на день протягом 2-3 тиж), АТФ по 1 мл внутрішньом'язово щодня (на курс - 15-20 ін'єкцій). Рекомендують внутрішньовенне введення 40 % розчину глюкози (по 20 мл з 4 ОД інсуліну); кокарбоксилазу, тіамін, токоферол. Застосовують також анаприлін по 20 мг 3-4 рази на день протягом 4 тиж; масаж уражених м'язів.
Прогноз при атрофічній міотонії несприятливий у зв'язку з неухильним прогресуванням парезів. Через 15-20 років хворі, як правило, втрачають здатність до самостійного пересування.